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DEL GIUDICE Ennio
Professore associato MED/39
(Responsabile scientifico)
BRAVACCIO Carmela
Prof. Associato MED/39
PARENTE Iolanda Specializzando MED/38
SOLIMENO CIPRIANO Angela
Ricercatore MED/25
TERRONE Gaetano Specializzando MED/38
Dott. Alfonso Romano (EP AOU Federico II)
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CARATTERIZAZIONE CLINICA E
MOLECOLARE DELLE ANOMALIE STRUTTURALI CONGENITE DEL CORPO
CALLOSO: VERSO UNA MIGLIORE COMPRENSIONE DELLE BASI
GENETICHE:
Le anomalie del corpo calloso
(CCA) hanno una prevalenza stimata tra lo 0.3% e 1.0% nei
pazienti che eseguono una risonanza magnetica encefalo. Le
CCA possono essere identificate in maniera incidentale o
essere parte di una sindrome complessa. Ad oggi, non sono
stati identificati geni primariamente causativi di CCA Nello
studio verranno selezionati pazienti con CCA isolate e
sindromiche ad eziologia sconosciuta per essere sottoposti
ad una riclassificazione clinica-neuroradiologica, al fine
di selezionare fenotipi omogenei. Luso combinato di CGH-SNP
array, seguito da strategie Next-Generation Sequencing
(NGS), incrementerà la probabilità di identificare nuovi
geni causativi di CCA. I geni noti e i nuovi identificati,
potranno essere utilizzati per la costruzione di un pannello
diagnostico NGS per CCA, utile nella diagnosi
pre/postnatale.
VALUTAZIONE DELLE COMORBIDITÀ
NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSA)
L’eziologia dei DSA è
multifattoriale, spiegando così lalta variabilità dei tratti
fenotipici. Tra le varie comorbidità collegate ai DSA, i
disturbi gastrointestinali(GI) appaiono particolarmente
interessanti, date le numerose anomalie riportate: sintomi
spesso severi, aumentata Permeabilità Intestinale,
infiammazione, elevati titoli di anticorpi contro antigeni
alimentari, e infine cambiamenti nella composizione dei
microbioti. Questi risultati, tuttavia, appaiono
contradditori e non ancora valutati in maniera specifica. I
disturbi GI potrebbero contribuire alla patogenesi o al
grado di severità dei DSA. I sintomi GI e la sconosciuta
patologia GI ad essi relativa potrebbero peggiorare i
sintomi comportamentali. I deficit della barriera
intestinale, che siano o meno associati a deficit della
barriera emato-encefalica, potrebbero avere un ruolo nella
patogenesi: il passaggio di antigeni e/o sostanze tossiche
che migrano al cervello attraverso il sangue, danneggiando
così il tessuto nervoso. L’obiettivo principale di questo
progetto è valutare la correlazione tra la prevalenza di
problematiche GI e sintomi comportamentali/socio-relazionali
nei soggetti con DSA.
PROMUOVERE UN MODELLO
EFFICACE E PER LA CURA PER I SOGGETTI CON DISTURBO DELLO
SPETTRO AUTISTICO (DSA) DURANTE LA VITA E IN EUROPA: 3. La
ricerca, in collaborazione con gruppi internazionali, prende
in analisi: la prevenzione, la diagnosi, gli strumenti, il
trattamento, e l’organizzazione dei servizi (sociali ed
educazionali). In particolare, il ruolo di questo gruppo di
ricerca è finalizzato ad identificare, valutare e
classificare strategie e approcci integrati per i DSA. Gli
scopri principali sono: l’approccio diagnostico, gli
strumenti diagnostici, il trattamento farmacologico, gli
interventi mediati dai genitori, gli interventi comunicativi
ed educazionali, gli interventi strutturati comportamentali
e psicologici, gli aspetti organizzativi e strutturali. Il
progetto si propone di identificare gli esiti, i problemi ed
innovativi strumenti di valutazione usati per monitorare
elementi diagnostici, terapeutici, interventistici. La
ricerca verrà condotta in maniera globale, attraverso
ricerche nei databases di PubMed, Embase, Cochrane, TRIP, e
CRD York di articoli pubblicati/review sistematiche
(generiche e specifiche), linee guida (nazionali,
internazionali, ufficiali, scientifiche) e programmi
istituzionali a livello locale o internazionale che siano
focalizzati sull’argomento in questione.
SICUREZZA DEI FARMACI
ANTIPSICOTICI IN ETÀ PEDIATRICA: PROGETTO DI
FARMACOVIGILANZA ATTIVA:
Negli ultimi anni si è
osservato un incremento nell’utilizzo degli antipsicotici di
seconda generazione (SGA) in età pediatrica. Tali farmaci
sono spesso prescritti per un uso off-label nel trattamento
dei disturbi associati a comportamenti aggressivi o
distruttivi derivanti da disordini pervasivi dello sviluppo;
l’uso off-label viene, inoltre, esteso ai disturbi
alimentari, ed altri disturbi psicotici, quali disordini
bipolari e disturbo ossessivo-compulsivo. Nei paesi
dell’Unione Europea lunico farmaco con indicazione approvata
per il trattamento della schizofrenia negli adulti e negli
adolescenti con età maggiore di 15 anni è l’aripiprazolo. In
Italia, solo il risperidone è indicato per il trattamento
sintomatico a breve termine dell’aggressività dall’età di 5
anni e adolescenti con funzionamento intellettuale al di
sotto della media o con ritardo mentale. La gravità dei
possibili eventi avversi agli antipsicotici osservati negli
adulti ha evidenziato l’importanza di indagare sugli effetti
avversi di tali farmaci anche nei bambini.
L’INFEZIONE DA
CITOMEGALOVIRUS ED ALTRI VIRUS ERPETICI COME POSSIBILI
FATTORI ETIOLOGICI NELLO SVILUPPO DI DEFICIT COGNITIVI:
Recenti studi pubblicati in letteratura affermano che nei
pazienti con autismo (43,3%) rispetto ai controlli sani di
pari età (7%) la prevalenza di autoanticorpi ed anticorpi
diretti contro alcuni virus, è maggiore (in particolare
anticorpi anti-CMV IgG ), così come vi è un maggiore
prevalenza di anticorpi anti-Herpes Simplex 2 di classe IgM
nei soggetti autistici rispetto ai controlli sani (65%
contro 17.5%). Non è mai stato studiato in maniera
sistematica il ruolo che l’infezione da CMV congenita, o
comunque acquisita in epoca precoce, possa avere in una
coorte di bambini con problemi neuropsichiatrici, né sono
disponibili dati confermati su altri virus erpetici.
Pertanto ci proponiamo di studiare il problema della
infezione da CMV e da altri virus erpetici partendo non dai
neonati infetti, ma andando a studiare l’eventuale presenza
di infezione da CMV e di altri virus erpetici nei bambini
che presentano un problema di natura neuropsichiatrica.
ANALISI DELLA QUALITÀ DELLA
VITA DEGLI ANZIANI AUTOSUFFICIENTI E NON (MEMORIA, EMOZIONI,
COMUNICAZIONE, CREATIVITÀ): Nei pazienti affetti da autismo
infantile sono presenti geni predisponenti allo sviluppo di
tale malattia. I geni predisponenti, identificabili mediante
opportuni marcatori genetici, si dovrebbero riscontrare
molto più frequentemente tra pazienti autistici che non tra
persone che non soffrono di questo disturbo. I pazienti
autistici inoltre eliminano con le urine grandi quantità di
frammenti di proteine alterate. La loro sequenza ha permesso
di risalire ad alcuni geni che potrebbero essere
responsabili di alterazioni dello sviluppo del sistema
nervoso. Sono stati identificati alcuni composti chimici
prodotti dalla flora batterica intestinale Lo studio ci
permetterà di verificare se questi geni alterati siano più
spesso presenti tra i pazienti autistici, che non tra
persone sane. Questo risultato potrebbe per la prima volta
permetterci di comprendere le cause di alcune frequenti
forme di autismo infantile, e di preparare un test
diagnostico capace addirittura di identificare le persone ad
alto rischio fin dalla nascita. Nella popolazione anziana si
evidenzia una dicotomia esistenziale tra vecchi autonomi,
orientati al successful aging e anziani malati, non
autosufficienti, dipendenti relativamente agli aspetti
organici e psicologici. La linee di ricerca è orientata ad
analizzare questa dicotomia che potrà evolvere nella
direzione di una partecipazione attiva e propositiva, al
fine di un invecchiamento positivo. Nello specifico, le
linee di sviluppo di quanto sopra accennato saranno studiate
sulla base anche dei fondamenti della psicologia generale
per un esame attento del processo di invecchiamento e le sue
molteplici rappresentazioni.
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LS5_11 - Neurological disorders (e.g.
Alzheimer's disease, Huntington's disease, Parkinson's
disease)
LS5_12 - Psychiatric disorders (e.g. schizophrenia,
autism, Tourettes syndrome, obsessive compulsive disorder,
depression, bipolar disorder, attention deficit
hyperactivity
disorder
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